Επιστήμονες ανακάλυψαν γενετική αιτία που οδηγεί σε εξαιρετική αδυναμία σώματος, για πρώτη φορά, σε έρευνα που δημοσιεύεται στο περιοδικό 'Nature'.
Επιστήμονες ανακάλυψαν γενετική αιτία που οδηγεί σε εξαιρετική αδυναμία σώματος, για πρώτη φορά, σε έρευνα που δημοσιεύεται στο περιοδικό 'Nature'.
Η έρευνα δείχνει ότι άνθρωποι με επιπλέον αντίγραφα ορισμένων γονιδίων έχουν πολύ περισσότερες πιθανότητες να είναι πολύ αδύνατοι. Σε έναν στους 2.000 ανθρώπους αναπαράγεται μέρος του χρωμοσώματος 16, καθιστώντας τους άντρες 223 φορές και τις γυναίκες 5 φορές πιθανότερο να είναι κάτω του φυσιολογικού βάρους.
Κάθε άνθρωπος φυσιολογικά έχει ένα αντίγραφο από κάθε χρωμόσωμα από κάθε γονέα, έτσι υπάρχουν 2 αντίγραφα σε κάθε γονίδιο. Ωστόσο, ορισμένες περιοχές ενός χρωμοσώματος μπορεί να διπλασιαστούν η να διαγραφούν οδηγώντας σε μη φυσιολογική δοσολογία γονιδίων.
Σε έρευνα που εξέτασε το DNA 95.000 ανθρώπων, ερευνητές του Imperial College London και του Πανεπιστημίου της Λωζάννης εντόπισαν ότι ο διπλασιασμός μιας περιοχής του χρωμοσώματος 16 συνδέεται με το να έχει κάποιος χαμηλότερο του φυσιολογικού βάρος. (ΔΜΣ κάτω του 18,5).
Στην έρευνα, μισά από τα παιδιά με το διπλασιασμό εμφάνιζαν ρυθμό αύξησης βάρους χαμηλότερο από το φυσιολογικό. Ένα τέταρτο των ανθρώπων είχαν μικροκεφαλία, που σχετίζεται με νευρολογικές βλάβες και μικρότερο προσδόκιμο επιβίωσης. Πέρσι οι ίδιοι ερευνητές ανακάλυψαν ότι άνθρωποι που έχουν έλλειψη ενός αντιγράφου αυτών των γονιδίων ήταν 43 φορές περισσότερο πιθανό να είναι νοσογόνα παχύσαρκοι.
Ο επικεφαλής της έρευνας, Καθηγητής Philippe Froguel, από το Imperial College London, δήλωσε ότι το δόγμα είναι πως έχουμε 2 αντίγραφα από κάθε γονίδιο αλλά δεν είναι ακριβώς αλήθεια. Το γονιδίωμα είναι γεμάτο τρύπες όπου γονίδια χάνονται και σε άλλες περιοχές υπάρχουν 2 επιπλέον αντίγραφα γονιδίων. Σε πολλές περιπτώσεις οι διπλασιασμοί και οι διαγραφές δεν έχουν επίδραση αλλά περιστασιακά μπορούν να οδηγήσουν σε νόσο.
Σύμφωνα με τους ερευνητές πρόκειται για την πρώτη γενετική αιτία που προκαλεί υπερβολική αδυναμία.
Ένας λόγος που η ανακάλυψη είναι σημαντική είναι ότι δείχνει πως η αποτυχία να αποκτήσει κάποιος φυσιολογικό βάρος στην παιδική ηλικία μπορεί να οφείλεται σε γονίδια. Αν ένα παιδί δεν τρώει δεν ευθύνονται απαραίτητα οι γονείς του για αυτό.
ΠΗΓΗ: ′Nature′, iatronet.gr