Όσον αφορά το ύψος ενός ανθρώπου, είναι γνωστό από καιρό ότι τα γονίδια ευθύνονται σε μεγάλο ποσοστό για αυτό. Τώρα, επιστήμονες ανακάλυψαν ότι οι κοντοί άνθρωποι μπορεί να παρουσιάζουν έλλειψη αντιγράφων ορισμένων γονιδίων.
Όσον αφορά το ύψος ενός ανθρώπου, είναι γνωστό από καιρό ότι τα γονίδια ευθύνονται σε μεγάλο ποσοστό για αυτό. Τώρα, επιστήμονες ανακάλυψαν ότι οι κοντοί άνθρωποι μπορεί να παρουσιάζουν έλλειψη αντιγράφων ορισμένων γονιδίων.
Ομάδα ερευνητών μελέτησε το DNA περισσότερων από 11.000 παιδιών και ενηλίκων και παρατήρησε ότι όσοι είχαν χαμηλό ύψος έφεραν υπερβάλλοντα αριθμό σπάνιων διαγραφών, ή αντιγράφων που απουσίαζαν, σε συγκεκριμένα γονίδια. Μέχρι τώρα οι περισσότερες έρευνες στα γονίδια και το ύψος επικεντρώθηκαν στον εντοπισμό ποικιλομορφιών σε κοινά γονίδια αντί σε απουσία άλλων, δήλωσε ο ερευνητής Dr. Joel Hirschhorn του Children's Hospital στη Βοστόνη.
Συνήθεις γονιδιακές ποικιλομορφίες που συνδέονται με το ύψος ευθύνονται μόνο για το 10% των ποικιλομορφιών του ύψους των ενηλίκων, δήλωσε ο ερευνητής, αλλά ενδεχομένως μισές από αυτές μπορεί τελικά να εξηγηθούν από ορισμένες από τις διαφορές που μελέτησε η ομάδα.
Αναλύοντας πρώτα το DNA περισσότερων των 4.400 παιδιών των οποίων το γενετικό υλικό συλλέχτηκε για άλλους σκοπούς, οι ερευνητές παρατήρησαν ότι λιγότερα αντίγραφα ενός γονιδίου ήταν παρόντα σε αυτούς που είχαν χαμηλό ύψος.
Επεκτείνοντας τα ευρήματα σε σχεδόν 6.900 αφροαμερικανούς, οι επιστήμονες ανακάλυψαν πάλι ότι οι κοντύτεροι συμμετέχοντες είχαν υπερβάλλοντα αριθμό απόντων αντιγράφων γονιδίων. Οι διαγραφές θα μπορούσαν να έχουν κληρονομηθεί από τους γονείς, αλλά όχι σε όλες τις περιπτώσεις, δήλωσε ο Hirschhorn. Πρόσθεσε ότι συνήθως οι ερευνητές εστιάζουν σε μια ποικιλομορφία τη φορά, αλλά εδώ πρόκειται για είδος αθροιστικής επίδρασης της ποικιλομορφίας.
Αρκετοί παράγοντες θα μπορούσαν να έχουν επηρεάσει την ακρίβεια των αποτελεσμάτων, παραδέχονται οι ερευνητές. Ένας είναι το γεγονός ότι τα παιδιά των οποίων αξιολογήθηκε το DNA είχαν αρχικά υποβληθεί σε γενετική ανάλυση για άλλες αιτίες και είναι πιθανόν όσα είχαν πολλά αντίγραφα γονιδίων απόντα να ήταν περισσότερο πιθανό να έχουν παθήσεις που οδηγούν σε φτωχή ανάπτυξη, αλλά η αναπαραγωγή των αποτελεσμάτων σε πιο αντιπροσωπευτικό δείγμα υποδεικνύει ότι τα ευρήματα μπορούν να γενικευτούν.
H έρευνα δημοσιεύεται στο περιοδικό ‘American Journal of Human Genetics’.
ΠΗΓΗ:iatronet.gr, American Journal of Human Genetics