Η Δρεπανοκυτταρική Νόσος αποτελεί κληρονομική αιμοσφαιρινοπάθεια οφειλόμενη σε μετάλλαξη
Η Δρεπανοκυτταρική Νόσος αποτελεί κληρονομική αιμοσφαιρινοπάθεια οφειλόμενη σε μετάλλαξη η οποία διαταράσσει τη φυσιολογική σειρά των αμινοξέων της β πολυπεπτιδικής αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης, με αποτέλεσμα να διαταράσσονται και οι φυσικές και χημικές ιδιότητες του μορίου της. Από την προκύπτουσα δομική διαταραχή, η λειτουργία της αιμοσφαιρίνης επηρεάζεται. Ο πολυμερισμός της αιμοσφαιρίνης αποτελεί τη βάση των βιολογικών εκδηλώσεων που οδηγούν στη δρεπάνωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και μετά από μια πληθώρα παθοφυσιολογικών διεργασιών στην απόφραξη της κυκλοφορίας. Ο πόνος αποτελεί το έμβλημα της νόσου και κυριαρχεί στην κλινική εικόνα καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής του πάσχοντος.
Τα τελευταία χρόνια, η συνολική πρόοδος στην αντιμετώπιση της νόσου συνετέλεσε στην επιμήκυνση της διάρκειας ζωής των πασχόντων. Δυστυχώς όμως, η επιμήκυνση αυτή διατρέχει εν μέσω επαναλαμβανόμενων επώδυνων κρίσεων, οι οποίες περιγράφονται με τρόπο δραματικό από τους νοσούντες και οι οποίες, συχνά, μετατρέπουν τη ζωή αυτή σε κόλαση. Επώδυνες κρίσεις είναι συχνές στην ομόζυγη νόσο, ενίοτε, υπό συγκεκριμένες συνθήκες, στους φέροντες το στίγμα καθώς και στους πάσχοντες από μικροδρεπανοκυτταρική νόσο.
Ο πόνος της ομόζυγης δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορεί να είναι οξύς, χρόνιος ή μικτός. Μπορεί να οφείλεται σε ιστική βλάβη απότοκο της ισχαιμίας (αλγαισθητικός), σε νευρική βλάβη (νευροπαθητικός) ή σε άγνωστη αιτία (ιδιοπαθής). Επίσης, μπορεί να συνδέεται με τη νόσο αυτή καθεαυτή ή την ακολουθούμενη θεραπεία ή να οφείλεται σε συνυπάρχοντα προβλήματα (π.χ. μετεγχειρητικός, μετατραυματικός) ανεξάρτητα από τη νόσο ή τη θεραπεία. Η ετερογένεια είναι μεγάλη και η αναγνώριση του τύπου του πόνου δεν είναι πάντοτε εφικτή και σαφής.
Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις πέρα από τις επώδυνες κρίσεις, είναι αιμολυτική αναιμία, οργανική ανεπάρκεια, φλεγμονή, οξεία και χρόνια αγγειοπάθεια καθώς και επιπλοκές απότοκες της χρόνιας οργανικής βλάβης η οποία προκύπτει από την ιστική ισχαιμία. Η φιλοσοφία της ολιστικής αντιμετώπισης στηρίζεται στην τροποποίηση της νόσου (πρόληψη των κρίσεων, των επιπλοκών, της χρόνιας οργανικής βλάβης και της πρόωρης θνησιμότητας) και στην ανακούφιση των κρίσεων, κυρίως των επώδυνων, άμεσα και αποτελεσματικά. Η χρονιότητα και ανθεκτικότητα του πόνου, η γνώση ότι η νόσος είναι ανίατη και η αναπηρία που προκαλείται τόσο σε οργανικό όσο και ψυχοκοινωνικό επίπεδο, οδηγούν στην ανάγκη σύνθετης αντιμετώπισής του.
Ο πόνος του οξέος επεισοδίου είναι απρόβλεπτος. Πλήττει οποιοδήποτε τμήμα του σώματος και η βαρύτητα, ο εντοπισμός και η διάρκειά του διαφέρουν οριζόντια μεταξύ διαφορετικών αρρώστων και κάθετα στον ίδιο άρρωστο.
Σε ένα δεδομένο άρρωστο το καθαρό αποτέλεσμα της ιστικής ισχαιμίας μπορεί να προκαλέσει άλλοτε άλλης βαρύτητας επώδυνο επεισόδιο σχετιζόμενο με την έκταση της ιστικής βλάβης αλλά και την ισορροπία των εκλυόμενων δευτερογενώς φλεγμονωδών ουσιών και έτσι εξηγείται η οριζόντια διαφοροποίηση στα χαρακτηριστικά του πόνου μεταξύ διαφορετικών αρρώστων αλλά και η κάθετη στον ίδιο άρρωστο.
Η εμφάνιση των επιπλοκών που ταλαιπωρούν τους πάσχοντες σχετίζεται με την ηλικία. Ανάλογα με αυτή παρατηρούνται:
1-3 ετών: σπληνομεγαλία, κρίσεις σπληνικού εγκλωβισμού, πνευμονία, μηνιγγίτις από Streptococcus pneumoniae και άλλους μικροβιακούς παράγοντες (λόγω λειτουργικού υποσπληνισμού), σύνδρομο χειρός – ποδός.
Πρώτη παιδική ηλικία: εγκεφαλικό επεισόδιο, οξύ θωρακικό σύνδρομο, οστεονέκρωση.
Μέση παιδική ηλικία: επώδυνες κρίσεις, οστεονέκρωση, οξύ θωρακικό σύνδρομο.
12-20 ετών: εγκεφαλικά επεισόδια, πριαπισμός, επώδυνες κρίσεις.
20-30 ετών: νεφρική ανεπάρκεια, πνευμονική υπέρταση, οστεονέκρωση που προκαλεί αναπηρία, αμφιβληστροειδοπάθεια, άτονα έλκη ποδός, επώδυνες κρίσεις.
Άνω των 30 ετών: συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια, νεφρική ανεπάρκεια, επώδυνες κρίσεις. Είναι εμφανές αυτό που καταθέτουν σαν εμπειρία οι άρρωστοι: Ο πόνος είναι παντού και κυριαρχεί με θορυβώδη τρόπο στο φαύλο κύκλο.
Αν και πολλοί ασθενείς παραμένουν εντυπωσιακά ανθεκτικοί απέναντι σε συχνά επεισόδια μη ανακουφιζόμενου πόνου, σε άλλους η κατάσταση έχει καταστροφικές συνέπειες για την ποιότητα της ζωής τους ή αποτελεί άμεση απειλή δεδομένου ότι τα συχνά επώδυνα επεισόδια σχετίζονται με πρόωρη θνησιμότητα. Σοβαρή χαρακτηρίζεται η επώδυνη κρίση που απαιτεί αντιμετώπιση σε νοσοκομειακό περιβάλλον και παρεντερική χορήγηση οπιοειδών, ενώ η εμφάνιση 3-4 σοβαρών κρίσεων το χρόνο υποδηλώνει σοβαρή δρεπανοκυτταρική νόσο. Ο πόνος, τυπικά, πλήττει τα μακρά οστά και τις αρθρώσεις με την οσφυαλγία την πιο συχνά αναφερόμενη εντόπιση. Επίσης το κρανίο, το πρόσωπο, τις γνάθους, την άνω και κάτω κοιλία και την πύελο.
Η αντιμετώπιση του πόνου είναι κατά βάση φαρμακολογική με τη χορήγηση βασικών ομάδων αναλγητικών φαρμάκων όπως μη οπιοειδών φαρμακολογικών παραγόντων (ακεταμινοφαίνης, ΜΣΑΦ, τοπικών αναλγητικών παραγόντων, τραμαδόλης και κορτικοειδών), οπιοειδών και συνοδών φαρμάκων (αντιϊσταμινικών, αντικαταθλιπτικών, βενζοδιαζεπινών, αντιεπιληπτικών). Παράλληλα αντιμετωπίζονται και οι υπόλοιπες κλινικές εκδηλώσεις και επιπλοκές με χορήγηση οξυγόνου, ενυδάτωση, αντιμετώπιση των λοιμώξεων ακόμη και με επείγουσα χειρουργική επέμβαση (ακρωτηριασμός).
Για τον πόνο μπορεί να ακολουθηθεί και μη φαρμακολογική αντιμετώπιση, συμπτωματικά (π.χ. TENS, εφαρμογή θερμού - μαλάξεων - διατάσεων σε μυϊκό σπασμό) ή σε χρόνια βάση, αντιμετώπιση που αφορά και τη γενικότερη θέση αυτών των αρρώστων απέναντι στη ζωή με συνοδοιπόρο τη νόσο τους.
Στις ΗΠΑ όπου η Δρεπανοκυτταρική Νόσος εμφανίζει μεγάλο επιπολασμό μεταξύ των Αφροαμερικανών, εφαρμόζονται πιο συστηματικά τεχνικές απόσπασης της προσοχής σε ευχάριστα θέματα, τεχνικές χαλάρωσης, τεχνικές κατευθυνόμενων θετικών φαντασιώσεων, τεχνικές αυτο-ύπνωσης, τεχνικές αυτοπαρακίνησης για θετική στάση απέναντι στη ζωή, τεχνικές βιολογικής επανατροφοδότησης (βιοανάδρασης).
Αξιόλογη θέση κατέχει και ο βελονισμός. Ακόμα και σε χώρες όπου η νόσος ενδημεί και οι πάσχοντες μέχρι πρόσφατα δεν γνώριζαν ούτε το όνομά της γίνονται προσπάθειες ενημέρωσης και αποτελεσματικότερης αντιμετώπισης (Αφρική).
Αναφορικά με την πρόληψη, η εισαγωγή της υδροξυουρίας στη θεραπεία συνετέλεσε στη σημαντική ελάττωση των επώδυνων κρίσεων, της εμφάνισης οξέος θωρακικού συνδρόμου, των αναγκών σε μετάγγιση καθώς και στη μείωση της θνησιμότητας. Οι πιο ανατριχιαστικές περιγραφές του πόνου της Δρεπανοκυτταρικής Νόσου αφορούν το χρόνιο ανθεκτικό πόνο που δεν έχει εμφανή αιτιολογία.
Τον πόνο που
“δεν πηγαίνει πουθενά, δεν φεύγει…”. Η αντιμετώπισή του συχνά είναι δύσκολη αλλά αποτελεί υπέρτατη υποχρέωση των θεραπόντων προκειμένου να βοηθηθούν οι άρρωστοι να συνεχίσουν σ’ ένα μονοπάτι όπου: “μόνο οι άρρωστοι με Δρεπανοκυτταρική αναιμία καταλαβαίνουν πόσο πονάει…”.
Μ. Γουλιάμη-Σχολίδου
Συντονίστρια Διευθύντρια Αναισθησιολογικού Τμήματος ΙΓΝΑ
ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ
1. Ballas SK. Pain management of sickle cell disease. Hematol Oncol Clin North Am. 2005;19:785–802.
2. Steinberg MH, Barton F, Castro O, et al. Effect of hydroxyurea on mortality and morbidity in adult sickle cell anemia: risks and benefits up to 9 years of treatment. JAMA. 2003;289:1645–1651.
3. Lennette Benjamin Pain Management in Sickle Cell Disease: Palliative Care Begins at Birth? Hematology 2008.
4. Hoffman hematology Basic Principles and Practice 5th ed. 2008 RED CELLS.